Distrofija roženice
Kaj je distrofija roženice?
Roženica je prosojni sprednji del očesa sestavljen iz petih plasti. Je tudi najbolj občutljiva zgradba v telesu, saj je gostota živčnih vlaken še večja kot na konicah prstov.
Roženica je prosojna zaradi svoje pravilno oblikovane mrežne zgradbe iz kolagenskih vlaken. Vsekar vpliva na to pravilno obliko, ima kot posledico izgubo prosojnosti, ki je nujno potrebna za dobro delovanje roženice in vaše zdravje.
Distrofije roženice so skupina motenj, ki običajno prizadenejo obe očesi. Distrofije so lahko prisotne že ob rojstvu, pogosteje pa se razvijejo v mladosntiškem obdobju in postopoma napredujejo celo življenje. Nekatere oblike so blage, druge hude.
Kaj povzroča distrofije roženice?
Te oblike motenj so običajno dedne in vzroke za večino distrofij roženice lahko najdemo v genski zasnovi posameznika.
Kakšni so učinki distrofije roženice?
Čeprav se starost pri nastanku bolezni, simptomi in napredovanje razlikujejo med sabo pri različnih oblikah distrofij, je večino primerov distrofije roženice glede na dedni vzorec. Uvrščamo jih v tri vrste: to so granularna, makularna in Lettice distrofija.
1. Granularna distrofija se običajno pojavi pri petih letih. Opazijo se majhne bele pike v središču roženice ali črte, ki potekajo iz središča navzven. Ta znamenja lahko rastejo po številu ali velikosti in pri 50. letih je motnjo mogoče opaziti s sprostim očesom.
2. Makularna distrofija oz. distrofija rumene pege (ki je ne gre zamenjati z degeneracijo rumene pege, ki prizadene mrežnico na zadnjem delu očesa) začne nastajati v prvih desetih letih življenja, ki jo je skozi špranjsko svetilko lahko videti kot tanko površinsko plast s posameznimi motnjami. Je najmanj pogosta oblika distrofije. Pride lahko do akutnih kratkovidnih ponovnih izbruhov bolezni in povečane motnosti centralnega dela roženice ter povečanega pojava posameznih motenj.
3. Lattice distrofija se lahko razvije v zelo zgodnjem otroštvu, pogosteje pa v drugi polovici življenja. Videti je kot pajčevina iz zelo tankih črt, ki se razvijejo v zgradbo mreže. Od 40. leta dalje središče roženice postane nepravilno z nerazločnimi motnjami. Čeprav je napredovanje pri nekaterih ljudeh manj hudo, lahko pride do pojava akutnih ponovnih izbruhov bolezni, ki pripomorejo k relatvino hitri izgubi vida.
Med drugimi vrstami distrofij so najpogostejše oblike Map/Dot/Fingerprint Dystrophy, Fuch’s Dystrophy, Messman Dystrophy in RET-Bucker Dystrophy.
Kakšna je genetika, povezana z distrofijami?
Dominantne enogenske bolezni so posledica enega para avtosomatskih genov, kjer je bolezen prisotna v enem genu, v drugem pa ne. V vsaki nosečnosti je polovična možnost, da se bolezen pojavi pri otroku. Za prenos recesivne enogenske bolezni na otroke morata oba starša biti prenašalca bolezni, kar pomeni 1/4 možnosti za dedovanje v vsaki nosečnosti. Prizadeti so samo otroci znotraj ene generacije, razen če ima član te generacije otroka z drugim nosilcem specifičnega gena.
V primeru bolezni z dedno osnovo je potrebno poiskati nasvet strokovnjaka, ki bo ugotovil, kakšne posledice ima lahko na posamezne družinske člane.
Kakšna je prognoza?
Čeprav je oblik distrofjie roženice še veliko več, je verjeten izzid odvisen predvsem od vrste distrofije.
Granularne distrofije so običajno blage in njihov obstoj je za bolnike lahko celo neopazen. V nekaterih primerih vid tudi v starosti ni prizadet.
Makularna distrofija je hujša oblika distrofije, ki lahko do 30. leta starosti povzroči hude poškodbe na vidu.
Lattice distrofija je bodisi blaga bodisi huda in od srednjih let dalje lahko vključuje akutne ponovne izbruhe bolezni, ki lahko povzročijo tudi izgubo vida.
Ali obstaja zdravljenje?
V nekaterih primerih je dober obet za izboljšanje vida presaditev roženice, ničesar pa ni mogoče narediti za ustavitev distrofije, ki je že bila diagnosticirana.
Dr Emil Oblak, optometrist